今天早上接到醫院通知蘋兒初檢和複檢都有C5-OH數值偏高的現象，所以推測她可能除了有「嚴重複合型免疫缺乏症」(SCID)外，或許還罹患了另一個罕見的先天性代謝異常疾病：「白胺酸(Leucine)代謝異常疾病」（C5-OH數值偏高）。目前針對「SCID」及「C5-OH數值偏高」兩個罕見的先天性疾病，新生兒篩檢科已經轉由相關領域的醫生幫蘋兒直接做檢查和追蹤，才能夠進一步判斷最確切的情況。
是真的很美好！昨天蘋兒的熱情有活力哭哭後，我們推測她是「撒嬌」，今天更證實了這個推論。一開始我們進去加護病房時看到蘋兒睡得很安穩，隨著我們輕聲說話她就醒來了，且和我們目光相接不久後就開始昨天那種很具生命力的哭哭。此外，護理師說昨天我們離開後不久，蘋兒馬上就不哭並安然入睡，而且還睡到雙手雙腳都很自在地舒張呢！哈哈～一想到就好可愛！^__^
今天帶了新衣服給蘋兒，接手小夜班的護理師說等等就來幫她換新衣服，媽馬說：「前一班的護理師好像說明天再換，因為明天會幫她洗澡洗乾淨後可以穿新衣服」，小夜班的護理師回道：「對喔，我都忘記了，因為阿姨很想看她穿漂亮嘛！」媽馬聽到了之後都要感動地哭了，感受到醫療團隊不是把蘋兒當成一個要照顧的「案例」，而且是真心地希望她好，我們在這當中感受到了很真實的愛！
要離開前，媽馬依照昨天護理師教的方法安撫蘋兒，蘋兒就像是明白一樣，從很有活力的激動哭哭漸漸轉為平靜的面容，然後...慢慢入睡，很沉...很沉。很開心我們跟蘋兒之間開始建立起一些溝通的方式，期待除了「哭哭」外，還可以早日看到她「笑笑」！^__^
最後，今天知道蘋兒的黃疸指數下降到9點多，很開心！我們正常人的黃疸指數大約是0點多，但蘋兒的黃疸指數從17以上一路下降，是很好的下降趨勢！真的感謝神一路看顧帶領～讚美主！！！而且在黃疸指數持續下降的同時，蘋兒的體重也一天一天在增加囉！瞧，雙下巴都跑出來了，真的開始長肉了呢！ ^__^
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| 小蘋兒的雙下巴 |
附記：「C5-OH數值偏高」可能導致的病症大致有四種，內容都很複雜，所以我僅由台大醫院網站節錄四種病症各自的名稱和發病癥狀：
1.3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症：在新生兒篩檢前有少數報告案例會有臨床症狀，包括嘔吐、嗜睡、張力低下、無反射、脫水、肌肉萎縮、呼吸暫停、極度地疲勞、發育不良，甚至抽搐與昏迷現象。並伴隨有低血糖或代謝性酸中毒等現象。這些情形可能反覆發生於嬰兒期或是兒童期，尤其常見於輕微感染之後。
2.3羥基3甲基戊二酸尿症：當攝食蛋白質後，會導致患者體內的有機酸不斷堆積而造成酸中毒。可產生嚴重的高血氨，可高達 1000 μmol/L以上。如果未及早診斷，並給予藥物治療與飲食控制，患者最後將因酸中毒與血氨過高而導致智障或死亡。此外，患者無法製造酮體 ( Ketone Body )，所以有可能發生低血糖現象，若無法及時補充葡萄糖，將可能導致死亡。
3.多發性羧化酶缺乏症：大部分病童在出生 3 個月內便發病，發病癥狀包括厭食、嘔吐、昏睡、代謝酸中毒、皮膚出現疹子，嚴重會昏迷甚至死亡，或造成神經傷害。
4.3甲基戊烯二醯輔酶A水和酶缺乏症：患者會有智力發展障礙、語言能力退化、痙攣性下身輕癱、失智症等症狀，亦有無症狀的個案
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